常州肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
这是一次性检测565个关键基因,为多种实体瘤寻找靶向药、免疫药、化疗药方案的全面基因检测。
适用人群
- 在常州确诊恶性肿瘤,需要寻找靶向药或免疫治疗机会的人士。
- 在常州接受治疗后,肿瘤出现进展或耐药,需要更换治疗方案的人士。
- 在常州有恶性肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险的人士。
- 在常州考虑使用特定靶向药或PARP抑制剂前,希望确认是否获益的人士。
- 在常州希望了解化疗药物对自身可能产生的疗效与副作用的人士。
- 在常州希望通过全面基因信息,为未来可能的精准治疗做好规划的人士。
检测内容
如果把治疗肿瘤比作一场战役,这项检测就是一次全面的‘敌情侦察’。它主要检查四件事:第一,侦察‘敌军’(肿瘤细胞)的弱点,即565个关键基因上是否有突变,从而找到可用的‘精确制导武器’(靶向药),或提示‘免疫部队’(免疫治疗)是否有效。第二,评估修复系统(HRR基因)是否失灵,来判断PARP抑制剂这类特殊武器是否奏效。第三,分析个体对常规‘火力覆盖’(化疗)的耐受性和反应。第四,探查基因库中是否存在可能传给后代的‘情报漏洞’(遗传性肿瘤风险)。它能提供非常全面的用药指导信息,但医学在不断进步,它无法覆盖未来所有新药,也不能保证检测到突变就一定有药可用。
检测流程
采样非常灵活,您可以根据自身情况和医生建议,选择提供已有的手术或穿刺留下的组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织),或者专门采集新鲜组织或穿刺样本。如果提供组织样本,过程无感。若需采血,无需空腹,在常州的合作机构或通过邮寄采样包完成即可,采血过程仅轻微刺痛,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后开始计算检测周期。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,对目标区域进行深度测序,准确性高。用于检测的样本(如组织或血液)本身是安全的生物材料。整个检测在专业实验室内完成,过程规范。报告结果会由专业团队进行分析解读。需要注意的是,任何检测都有其技术局限性,极少数情况可能出现假阴性或假阳性。报告提供的是基于现有医学知识的用药提示和风险评估,最终治疗方案需由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合制定。
详细流程
- 在常州通过电话或线上平台联系顾问,了解检测详情并确认是否符合您的需求。
- 顾问协助您根据情况选择最合适的样本类型(组织或血液)。
- 签署知情同意书并完成支付,检测为自费项目。
- 若选择邮寄,您将收到采样包;若在常州机构采样,则预约时间前往。
- 按照指南完成样本采集,并寄回检测中心。
- 实验室收到样本后进行质检,合格后开始测序分析。
- 分析团队解读数据,生成包含详细结果和建议的检测报告。
- 报告生成后(组织样本约10个工作日,新鲜组织加2日),您可通过线上系统查看并下载电子版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和网上说的“基因测序”是一回事吗?
- 可以理解为一种特定领域的基因测序。它并非检测您所有的基因,而是精准“靶向”测序,集中分析600多个已证实与实体瘤发生、发展和治疗密切相关的基因区域,目的性非常强,专门用于指导肿瘤治疗。
- 采样后,样本怎么送到你们那里?
- 您无需自行运送。在采样点完成样本采集和登记后,我们会委托专业的冷链物流人员上门收取样本,并确保在低温条件下安全、及时地送达实验室。
- 如果检测结果出来,发现没有可用药怎么办?钱是不是白花了?
- 并非如此。即使未发现明确的靶向用药提示,报告中的TMB、MSI信息有助于评估免疫治疗机会,HRR基因状态与PARP抑制剂相关,化疗相关基因型可指导化疗方案选择与副作用管理,遗传风险评估对家族健康有重要意义。这些信息都具有独立的临床参考价值。
- 检测结果说TMB(肿瘤突变负荷)很高,这具体意味着什么?
- TMB高通常意味着肿瘤细胞基因组中累积的突变数量较多。在临床实践中,高TMB的肿瘤可能对免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)这类免疫治疗药物的响应概率相对更高。这为您的治疗提供了一个可能有效的方向,具体是否适用还需医生结合您的整体情况和药物可及性来决策。
- 我的基因数据和个人信息怎么保密?有点担心隐私。
- 请您放心。我们从样本接收、检测到数据存储的全流程都遵循严格的隐私保护规范。所有信息均经加密处理,未经您的明确授权,绝不会向任何第三方泄露。检测完成后,样本也会按照规定销毁。
注意事项
- 检测为自费项目,费用共计16000元,不支持医保报销。
- 请务必与您的主治医生充分沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 选择组织样本时,请提前确认医院是否能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 采样前请仔细阅读采样指导,确保样本量足够且保存得当,避免样本失效。
- 邮寄样本时请使用提供的专用物流,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
- 报告出具后,建议携带报告与您的主治医生或遗传咨询师进行专业解读。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的治疗决策有长期参考价值。
- 检测结果属于您的个人隐私,检测机构会严格保密。
用户评价 (6条,均分4.8)
咨询体验特别好!前期打了三家机构的电话对比,只有你们家的顾问能清晰说出600+基因里包含哪些重要的免疫治疗相关标志物,比如MSI、TMB这些,而且举了例子说明。感觉非常专业,所以最终选了你们。
机构回复
谢谢您的细心对比和最终选择。专业、精准的知识传达是我们对顾问的基本要求,能因此获得您的信任,我们深感欣慰。我们承诺,这份专业将贯穿于为您服务的每一个环节。
专业度是够的,环境也很舒适。但可能因为检测比较复杂,从采样到拿到报告等了将近三周,中间等待的过程非常焦虑,天天刷手机看进度。如果能有一个更透明的进度查询系统,或者中间给个阶段性通知,心里会踏实很多。
机构回复
非常感谢您的反馈,我们完全理解您在等待期的焦虑心情。目前检测周期因流程严谨且需多次复核以确保准确。您关于进度透明化的建议非常中肯,我们正在升级系统,以期提供更清晰的过程反馈。
化疗前医生让做的,说能看看对哪些化疗药可能敏感。一开始觉得检测费加上化疗费用太高了,压力大。但做完后发现报告里对好几种化疗药的有效性做了评估,医生参考后选了一种性价比高的药。现在看来,检测费虽然高,但可能帮我省了后续无效化疗的钱和身体代价,长远看是划算的。
机构回复
非常感谢您的深度分享。您说得非常对,基因检测的价值不仅在于找到“用什么”,也在于提示“用什么可能更有效”,从而避免不必要的身体损伤和经济浪费。很高兴我们的报告能为您的化疗方案提供参考。
我父亲是主治医生推荐的,确诊后急需用药指导。采样那天他身体很虚弱,我们很怕他撑不住。现场的工作人员特别好,主动提供了轮椅和温水,还调整了采样椅让他半躺着,整个过程他都说可以忍受。虽然心疼老爸,但服务细节真的很加分。
机构回复
您的反馈对我们非常重要。我们致力于为每一位处于特殊时期的患者提供人性化、有温度的辅助支持。您提到的细节正是我们“以患者为中心”服务流程的一部分。感谢您在最艰难的时刻选择我们,并给予如此细致的观察和肯定。
给妈妈做的,她是肠癌患者。最满意的是可以自己在家用寄送包取样,不用再跑一趟医院,对老人来说方便太多。配套的视频指引很清晰,照着做就行。就是第一次寄顺丰怕弄丢,客服说可以随时查物流,心里才踏实。
机构回复
很高兴我们的居家取样方案能为您和家人带来便利。您的安心是我们的首要目标,物流全程都有监控,请您放心。祝阿姨早日康复。
肠癌患者。咨询时我问,如果检测出遗传性风险,会不会通知我的子女?客服明确说,除非您本人明确要求并授权,否则我们绝不会主动联系任何第三方,包括亲属。这种对信息边界的严格遵守,让我放心。
机构回复
非常感谢您提出这个重要问题。遗传信息事关整个家庭,但披露的决定权完全在您本人。我们绝不越界,这是基本的伦理和操守。再次感谢您的信任。
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